母体NAD前駆体補給によるCNDD発症リスクの低減

2024年2月27日

1. はじめに

ニコチナミド・アデニンジヌクレオチド(NAD) 公開された胚発生に不可欠です. NAD+に遺伝的変異を持つ患者de novo合成経路はしばしば先天性NAD欠損症(CNDD)を有し、これは常染色体劣性で遺伝する多系統疾患です。NAD+欠乏症の文脈では、椎骨だけでなく心臓、腎臓、四肢だけでなく、すべての臓器やシステムに影響を及ぼす可能性があります。

2. NADシンセターゼ1(NADSYN1)とCNDDの関連

I個人配達IngバイアレルニックNADSYN1変異体はCNDDの変異と臨床的特徴が似ています。今まで、ほとんどllの識別 CNDD事件s はに帰せられます。NADの3つの非冗長遺伝子のいずれかにおける二対位遺伝子機能喪失変異de novo合成経路、キヌレニナーゼ (KYNU)、3-ヒドロキシアントラニレート3,4-ジオキシダーゼ (HAAO)、またはNADSYN1. CNDDの個人の中では現在まで二対立遺伝子病原性NADSYN1変異を持つ者は表現型が最も多様です.

3. NADSYN1変異が酵素活性および表現型に与える影響

S特に、NADSYN1できる触媒そのニコチン酸アデニンジヌクレオチド(NaAD)のアミド化でNADに変換しました。NADSYN1における二対立遺伝子病原性変異は、両方のde novo経路およびプライス-ハンドラー経路,その結果、NAD欠損症が生まれました。バイアレルNADSYN1機能喪失変異は、ヒトのNAD代謝体に影響を与えます.P東部出生の表現型関与摂食困難、発達遅延、低身長など。

4. マウス胚発生喪失によって混乱NADSYN1

NADSYN1/-マウス胚において、NAD依存的な奇形発生妊娠中に母体食のNAD前駆体が制限されている場合。a最も頻繁にNadsyn1-/-胚を受害した現在腎臓、目、肺の奇形.

5. 予防効果CNDDに対するアミド化NAD前駆体補正

マウスのNADSYN1依存性胚の喪失や奇形は、食事によって予防可能です補足のアミド化NADの前駆体s(NMNおよびベトナム) 妊娠中です。M主に健康な胚の発生を決定するのは、非物質由来のNAD前駆体です。

6. 結論

NADブースターサプリメントNADSYN1における二対位遺伝子機能喪失変異を持つ個人にとって不可欠です。母体NAD前駆体補給は、ある程度CNDD発症リスクを低減することができます。

参考文献

SZOT JO、クニーH、マーティンEMら。NADSYN1依存性先天性NAD欠損症の代謝シグネチャー。J Clin Invest。2024;134巻4号:e174824。2024年2月15日公開。doi:10.1172/JCI174824

BONTACについて

ボンタック2012年以降、補酵素および天然製品の原材料の研究開発、製造、販売に専念しており、自社工場、170件以上の国際特許、そして医師やマスターからなる強力な研究開発チームを擁しています。ボンタック豊富な研究開発経験と、生物合成における高度な技術を有しています。NADおよびその前身(例:NMNおよびNR)、さまざまな形態を選択し(例:エンドキシンフリーIVDグレードNAD、NaフリーまたはNa含有NAD;NR-CLまたはNR-マラテ)です。ここでは、Bonpure独自の7段階精製技術とBonzyme全酵素法により、高品質で安定した製品の供給をより確実に確保できます。

免責事項

この記事は学術誌の参考文献に基づいています。関連情報は共有および学習目的のみを目的としており、医療アドバイスの目的を示すものではありません。侵害がある場合は、削除のために著者にご連絡ください。この記事に表明された見解はBONTACの立場を代表するものではありません。

いかなる状況でも、BONTACは本ウェブサイトの情報および資料への依存に起因する、直接的または間接的に生じた利益損失、事業中断、情報損失に関する請求、損害、損失、費用、費用、責任(利益損失、事業中断、情報損失に関する直接的または間接的損害を含む)について一切責任を負いません。

"); })