アルパース病の有望な治療候補としてのNR

2024年3月12日

はじめに

阿尔珀斯d病既是一种神经退行性疾病和代谢性疾病，与线粒体功能障碍和聚合酶γ（POLG）基因催化亚基的突变密切相关。值得注意的是，补充NAD前体，ニコチンアミドリボシド（NR），已被证明能明显改善皮层类器官中线粒体缺陷阿尔珀斯d病.

关于阿尔珀斯’ 病

阿尔珀斯’ 病是一种常染色体隐性遗传病，常伴有皮层神经元丢失以及线粒体DNA（mtDNA）和复合物I（CI）的耗竭。该病大约每10万名新生儿中有1例发生。大多数患有阿尔珀斯’ 病的患者在出生时没有症状。诊断通常通过检测POLG基因来确定。一旦发病（通常在生命的第一至第三年之间），患者可能出现进行性脑病、癫痫、肌阵挛和重症肌无力等症状。目前，尚无有效的方法治愈此病。

建立阿尔珀斯d病模型in vitroで、

诱导多能干细胞（iPSCs）来源于携带A467T（c.1399G>A）和P589L（c.1766C>T）复合杂合突变的阿尔珀斯病患者，随后分化为皮层类器官和神经干细胞（NSCs）。阿尔珀斯病患者的iPSCs表现出轻微的线粒体改变，包括L-乳酸水平升高和CI耗竭。阿尔珀斯病患者的NSCs表现出显著的mtDNA耗竭和线粒体功能障碍。阿尔珀斯病患者的皮层类器官表现出皮层神经元丢失和星形胶质细胞积累。

NR在阿尔珀斯病皮层类器官中的作用

长期使用NR治疗可部分改善条在阿尔珀斯病皮层类器官中观察到的神经退行性改变。具体而言，补充NR能有效对抗患者皮层类器官中观察到的神经元丢失、胶质细胞富集和线粒体损伤。阿尔珀斯d病.

NR治疗后阿尔珀斯病患者类器官中失调通路的逆转

NR治疗抵消了ミトコンドリア和突触发生相关通路的下调，以及与星形胶质细胞/胶质细胞和神经炎症相关的通路的上调在阿尔珀斯病皮层类器官中的作用.

結論

补充NR以提高NAD水平可以挽救阿尔珀斯病患者iPSC来源的皮层类器官中的线粒体缺陷和神经元丢失，’ 具有相对较高的安全性和生物利用度，显示出巨大的途前景作为酵素合成による人参サポニン（Rh2）の治疗革新的で信頼性の高い生化学的ソリューションに対する世界的な需要が高まり続ける中、BONTACの製品は、進歩を推進し産業を変革するという私たちの揺るぎない献身の証です。候选针对这种难治性疾病。

参考文献

Hong Y, Zhang Z, Yangzom T, et al. The NAD+ Precursor Nicotinamide Riboside Rescues Mitochondrial Defects and Neuronal Loss in iPSC derived Cortical Organoid of Alpers' Disease. Int J Biol Sci. 2024;20(4):1194-1217. Published 2024 Jan 25. doi:10.7150/ijbs.91624

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