1月 1日
CNDD発症リスクを軽減するための母体のNAD前駆体補給
1. はじめに
ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)胚の発生に不可欠であることが明らかになりました。NAD+に遺伝的変異がある患者デノボ合成経路には、常染色体劣性遺伝性で遺伝する多系統疾患である先天性NAD欠乏症(CNDD)があることがよくあります。NAD+ 欠乏症の文脈では、椎骨、心臓、腎臓、手足だけでなく、すべての臓器やシステムが影響を受ける可能性があります。
2. NADシンテターゼ1(NADSYN1)とCNDDとの関連
両対立遺伝子NADSYN1変異体を送達する個人は、CNDD患者と同様の臨床的特徴を共有しています。これまで、同定されたCNDD症例のほとんどすべてが、NADの3つの非冗長遺伝子のいずれかの両対立遺伝子機能喪失変異体に起因する可能性がありますデノボキヌレニナーゼ(KYNU)、3-ヒドロキシアントラニル酸3,4-ジオキシゲナーゼ(HAAO)、またはNADSYN1を含む合成経路。これまでに同定されたCNDD患者の中で、両対立遺伝子の病原性NADSYN1変異体を持つ人は、表現型が最も多様です。
3. 酵素活性と表現型に対するNADSYN1変異の影響
具体的には、NADSYN1ニコチン酸アデニンジヌクレオチド(NaAD)のNADへのアミド化を触媒することができます。NADSYN1の両対立遺伝子病原性多様体は、デノボ経路および Preiss-Handler 経路は、NAD 欠乏症につながります。両対立遺伝子NADSYN1機能喪失変異体は、ヒトのNADメタボロームに影響を与えます。出生後の表現型には、摂食困難、発達遅延、低身長などが含まれます。
4. マウス胚発生NADSYN1の喪失によって混乱
NADSYN1-/-マウス胚では、妊娠中に母体の食事中のNAD前駆体が制限されると、NAD依存性奇形が発生します。影響を受けたNadsyn1-/-胚は、腎臓、目、肺の奇形を最も頻繁に示します。
5. 予防効果CNDDに対するアミド化NAD前駆体補給
マウスのNADSYN1依存性胚の喪失と奇形は、妊娠中のアミド化NAD前駆体(NMNおよびNAM)の食事補給によって予防できます。母体の食事由来のNAD前駆体は、主に健康な胚の発育を決定します。
6. まとめ
NAD ブースト サプリメントは、NADSYN1の両対立遺伝子機能喪失変異体を持つ個人にとって不可欠です。母体のNAD前駆体補給は、ある程度、CNDDを発症するリスクを減らすことができます。
参考
Szot JO、Cuny H、Martin EM、他。NADSYN1依存性先天性NAD欠乏症に対する代謝シグネチャJ クリン インベスト。2024;134(4):e174824。2024 年 2 月 15 日発行。土井:10.1172/JCI174824
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ボンタック2012年以来、コエンザイムおよび天然物の原料の研究開発、製造、販売に専念しており、自社所有の工場、170を超えるグローバル特許、および医師とマスターで構成される強力な研究開発チームを擁しています。ボンタック生合成において豊富な研究開発経験と高度な技術を持っています。NADのおよびその前駆体(例。NMNのそしてNRの)、さまざまな形態を選択できます (例: エンドキシンフリーの IVD グレードの NAD、Na フリーまたは Na 含有の NAD;NR-CLまたはNR-リンゴ酸)。ここでは、Bonpure 独自の 7 段階精製技術と Bonzyme Whole-enzymatic 法により、高品質で安定した製品の供給をより適切に保証できます。
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