CNDDを発症するリスクを減らすための母体NAD前駆体サプリメント
1月1日

CNDDを発症するリスクを減らすための母体NAD前駆体サプリメント

1. イントロダクション

ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD) 胚発生に不可欠であることが明らかになりました。NAD+に遺伝的変異を持つ患者 デノボ 合成経路は、常染色体劣性遺伝の多系統疾患である先天性NAD欠損症(CNDD)をしばしば有します。NAD+欠損症の文脈では、椎骨、心臓、腎臓、手足だけでなく、すべての臓器やシステムが影響を受ける可能性があります。

2. NADシンテターゼ1(NADSYN1)とCNDDとの関連

両対立遺伝子NADSYN1多様体を送達する個人は、CNDD患者と同様の臨床的特徴を共有しています。これまで、同定されたCNDD症例のほとんどすべてが、NADの3つの非冗長遺伝子のいずれかに見られる両対立遺伝子の機能喪失型に起因する可能性があります デノボ キヌレニナーゼ(KYNU)、3-ヒドロキシアントラニル酸3,4-ジオキシゲナーゼ(HAAO)、またはNADSYN1などの合成経路。これまでに同定されたCNDD患者の中で、両対立遺伝子病原性NADSYN1多様体を有する患者は、表現型が最も多様である。

3. NADSYN1変異体が酵素活性と表現型に与える影響

具体的には、NADSYN1ニコチン酸アデニンジヌクレオチド(NaAD)のNADへのアミド化を触媒することができます。NADSYN1のバイアレル性病原性多様体は、両方の代謝ブロックを引き起こします デノボ経路とPreiss-Handler経路は、NAD欠損症につながります。二対立遺伝子性NADSYN1機能喪失型変異体は、ヒトのNADメタボロームに影響を与えます。出生後の表現型には、摂食困難、発達遅延、低身長などが含まれます。

4.マウス 胚発生 NADSYN1の喪失による混乱

NADSYN1-/-マウス胚では、NAD依存性奇形は、妊娠中に母体の食事性NAD前駆体が制限されている場合に発生します。影響を受けたNadsyn1-/-胚は、腎臓、眼、および肺の奇形を最も頻繁に呈します。

5.の予防効果 CNDDに対するアミド化NAD前駆体補充

マウスのNADSYN1依存性胚喪失および奇形は、妊娠中にアミド化NAD前駆体(NMNおよびNAM)を栄養補助食品として摂取することで予防できます。母体食由来のNAD前駆体は、主に健康な胚の発生を決定します。

6. まとめ

NAD増強サプリメントは、NADSYN1に両対立遺伝子の機能喪失型を持つ個人にとって不可欠です。母体のNAD前駆体補給は、ある程度、CNDDを発症するリスクを減らすことができます。



参考

Szot JO、Cuny H、Martin EMなどNADSYN1依存性先天性NAD欠損症の代謝シグネチャー。Jクリンインベスト。2024;134(4):e174824。2024年2月15日公開。土井:10.1172/JCI174824

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